Nel periodo della pandemia ho lavorato in un gruppo di lavoro del Consiglio Superiore di Sanità per la compilazione di un documento di consenso sul trasferimento delle tecniche omiche nella pratica clinica. Il risultato delle varie sessioni di lavoro è qui.
Questa la premessa: “Trasferimento delle tecniche Omiche nella pratica clinica Le Raccomandazioni sono finalizzate ad offrire soluzioni qualitativamente innovative adottabili dal nostro sistema sanitario ovvero all’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dell’analisi di sequenziamento dell’esoma come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico nella pratica clinica e lo stato dell’arte a livello europeo e internazionale“.ù
Inutile dire quanto, per tutte le persone ancora senza diagnosi, sarebbe importante che l’accesso a queste tecniche fosse più diffuso su tutto il territorio nazionale. Per quanto alcune patologie (pensiamo a tutte le mitocondriali) presentino caratteristiche tali da rendere difficile la diagnosi anche con analisi genetiche, tuttavia una pratica più generalizzata potrebbe por fine a tante odissee di pazienti che continuano a girare per centri e specialisti.
Il documento, per quanto datato agosto 2020, è stato approvato per la pubblicazione dal Ministero solo a fine 2021.